DVL3

Ідентифікатори

Символи

DVL3, DRS3, dishevelled segment polarity protein 3

Зовнішні ІД

OMIM: 601368 MGI: 108100 HomoloGene: 20928 GeneCards: DVL3

Пов'язані генетичні захворювання

autosomal dominant Robinow syndrome 3^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• beta-catenin binding • GO:0005110 frizzled binding • protease binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein heterodimerization activity • signaling receptor binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • гіалоплазма
Біологічний процес	• positive regulation of protein phosphorylation • GO:0007243 intracellular signal transduction • positive regulation of JUN kinase activity • protein stabilization • Wnt signaling pathway • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • multicellular organism development • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity • negative regulation of canonical Wnt signaling pathway • beta-catenin destruction complex disassembly • non-canonical Wnt signaling pathway • non-canonical Wnt signaling pathway via JNK cascade • canonical Wnt signaling pathway • Wnt signaling pathway, planar cell polarity pathway • planar cell polarity pathway involved in neural tube closure • positive regulation of neuron projection arborization
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


1857


13544

Ensembl


ENSG00000161202


ENSMUSG00000003233

UniProt


Q92997


Q61062

RefSeq (мРНК)


NM_004423


NM_007889 NM_001347176

RefSeq (білок)


NP_004414


NP_001334105 NP_031915

Локус (UCSC)

Хр. 3: 184.16 – 184.17 Mb

Хр. 16: 20.34 – 20.35 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

DVL3 (англ. Dishevelled segment polarity protein 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 716 амінокислот, а молекулярна маса — 78 055^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGETKIIYHL	DGQETPYLVK	LPLPAERVTL	ADFKGVLQRP	SYKFFFKSMD
DDFGVVKEEI	SDDNAKLPCF	NGRVVSWLVS	AEGSHPDPAP	FCADNPSELP
PPMERTGGIG	DSRPPSFHPH	AGGGSQENLD	NDTETDSLVS	AQRERPRRRD
GPEHATRLNG	TAKGERRREP	GGYDSSSTLM	SSELETTSFF	DSDEDDSTSR
FSSSTEQSSA	SRLMRRHKRR	RRKQKVSRIE	RSSSFSSITD	STMSLNIITV
TLNMEKYNFL	GISIVGQSNE	RGDGGIYIGS	IMKGGAVAAD	GRIEPGDMLL
QVNEINFENM	SNDDAVRVLR	EIVHKPGPIT	LTVAKCWDPS	PRGCFTLPRS
EPIRPIDPAA	WVSHTAAMTG	TFPAYGMSPS	LSTITSTSSS	ITSSIPDTER
LDDFHLSIHS	DMAAIVKAMA	SPESGLEVRD	RMWLKITIPN	AFIGSDVVDW
LYHNVEGFTD	RREARKYASN	LLKAGFIRHT	VNKITFSEQC	YYIFGDLCGN
MANLSLHDHD	GSSGASDQDT	LAPLPHPGAA	PWPMAFPYQY	PPPPHPYNPH
PGFPELGYSY	GGGSASSQHS	EGSRSSGSNR	SGSDRRKEKD	PKAGDSKSGG
SGSESDHTTR	SSLRGPRERA	PSERSGPAAS	EHSHRSHHSL	ASSLRSHHTH
PSYGPPGVPP	LYGPPMLMMP	PPPAAMGPPG	APPGRDLASV	PPELTASRQS
FRMAMGNPSE	FFVDVM

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як сигнальний шлях Wnt, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література

Semenov M.V., Snyder M. (1997). Human dishevelled genes constitute a DHR-containing multigene family. Genomics. 42: 302—310. PMID 9192851 DOI:10.1006/geno.1997.4713
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Howe P.H. (2003). Regulation of the Wnt signaling pathway by disabled-2 (Dab2). EMBO J. 22: 3084—3094. PMID 12805222 DOI:10.1093/emboj/cdg286
Greer Y.E., Rubin J.S. (2011). Casein kinase 1 delta functions at the centrosome to mediate Wnt-3a-dependent neurite outgrowth. J. Cell Biol. 192: 993—1004. PMID 21422228 DOI:10.1083/jcb.201011111

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з DVL3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3087 (англ.) . Архів оригіналу за 22 березня 2016. Процитовано 30 серпня 2017.
↑ UniProt, Q92997 (англ.) . Архів оригіналу за 20 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.