EXTL3

Ідентифікатори

Символи

EXTL3, BOTV, EXTL1L, EXTR1, REGR, RPR, exostosin like glycosyltransferase 3, ISDNA

Зовнішні ІД

OMIM: 605744 MGI: 1860765 HomoloGene: 1103 GeneCards: EXTL3

Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity • glucuronyl-galactosyl-proteoglycan 4-alpha-N-acetylglucosaminyltransferase activity • зв'язування з іоном металу • glycosyltransferase activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • мембрана • ендоплазматичний ретикулум • endoplasmic reticulum membrane • комплекс Ґольджі
Біологічний процес	• positive regulation of cell growth • IRE1-mediated unfolded protein response • heparan sulfate proteoglycan biosynthetic process • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


2137


54616

Ensembl


ENSG00000012232


ENSMUSG00000021978

UniProt


O43909


Q9WVL6 Q6P1H4

RefSeq (мРНК)


NM_001440


NM_018788 NM_001360385

RefSeq (білок)


NP_001431

NP_061258 NP_001347314 NP_001391867 NP_001391868 NP_001391869
NP_001391870 NP_001391871 NP_001391872 NP_001391873 NP_001391874 NP_001391875

Локус (UCSC)

Хр. 8: 28.6 – 28.76 Mb

Хр. 14: 65.29 – 65.39 Mb

PubMed search

^[1]

^[2]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

EXTL3 (англ. Exostosin like glycosyltransferase 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 919 амінокислот, а молекулярна маса — 104 749^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTGYTMLRNG	GAGNGGQTCM	LRWSNRIRLT	WLSFTLFVIL	VFFPLIAHYY
LTTLDEADEA	GKRIFGPRVG	NELCEVKHVL	DLCRIRESVS	EELLQLEAKR
QELNSEIAKL	NLKIEACKKS	IENAKQDLLQ	LKNVISQTEH	SYKELMAQNQ
PKLSLPIRLL	PEKDDAGLPP	PKATRGCRLH	NCFDYSRCPL	TSGFPVYVYD
SDQFVFGSYL	DPLVKQAFQA	TARANVYVTE	NADIACLYVI	LVGEMQEPVV
LRPAELEKQL	YSLPHWRTDG	HNHVIINLSR	KSDTQNLLYN	VSTGRAMVAQ
STFYTVQYRP	GFDLVVSPLV	HAMSEPNFME	IPPQVPVKRK	YLFTFQGEKI
ESLRSSLQEA	RSFEEEMEGD	PPADYDDRII	ATLKAVQDSK	LDQVLVEFTC
KNQPKPSLPT	EWALCGERED	RLELLKLSTF	ALIITPGDPR	LVISSGCATR
LFEALEVGAV	PVVLGEQVQL	PYQDMLQWNE	AALVVPKPRV	TEVHFLLRSL
SDSDLLAMRR	QGRFLWETYF	STADSIFNTV	LAMIRTRIQI	PAAPIREEAA
AEIPHRSGKA	AGTDPNMADN	GDLDLGPVET	EPPYASPRYL	RNFTLTVTDF
YRSWNCAPGP	FHLFPHTPFD	PVLPSEAKFL	GSGTGFRPIG	GGAGGSGKEF
QAALGGNVPR	EQFTVVMLTY	EREEVLMNSL	ERLNGLPYLN	KVVVVWNSPK
LPSEDLLWPD	IGVPIMVVRT	EKNSLNNRFL	PWNEIETEAI	LSIDDDAHLR
HDEIMFGFRV	WREARDRIVG	FPGRYHAWDI	PHQSWLYNSN	YSCELSMVLT
GAAFFHKYYA	YLYSYVMPQA	IRDMVDEYIN	CEDIAMNFLV	SHITRKPPIK
VTSRWTFRCP	GCPQALSHDD	SHFHERHKCI	NFFVKVYGYM	PLLYTQFRVD
SVLFKTRLPH	DKTKCFKFI

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз, фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном марганцю. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
McCormick C., Duncan G., Goutsos K.T., Tufaro F. (2000). The putative tumor suppressors EXT1 and EXT2 form a stable complex that accumulates in the Golgi apparatus and catalyzes the synthesis of heparan sulfate. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 97: 668—673. PMID 10639137 DOI:10.1073/pnas.97.2.668

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3518 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
↑ UniProt, O43909 (англ.) . Архів оригіналу за 9 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.