SNTB1

Ідентифікатори

Символи

SNTB1, 59-DAP, A1B, BSYN2, DAPA1B, SNT2, SNT2B1, TIP-43, syntrophin beta 1

Зовнішні ІД

OMIM: 600026 MGI: 101781 HomoloGene: 9618 GeneCards: SNTB1

Пов'язані генетичні захворювання

Онтологія гена
Молекулярна функція	• actin binding • PDZ domain binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • structural molecule activity • calmodulin binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • міжклітинні контакти • Сарколема • клітинна мембрана • синапс • dystrophin-associated glycoprotein complex • цитоскелет • мембрана • focal adhesion • GO:0009327 protein-containing complex
Біологічний процес	• м'язове скорочення
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


6641


20649

Ensembl


н/д


ENSMUSG00000060429

UniProt


Q13884


Q99L88

RefSeq (мРНК)


NM_021021


NM_016667

RefSeq (білок)


NP_066301


NP_057876

Локус (UCSC)

н/д

Хр. 15: 55.5 – 55.77 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SNTB1 (англ. Syntrophin beta 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 538 амінокислот, а молекулярна маса — 58 061^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAVAAAAAAA	GPAGAGGGRA	QRSGLLEVLV	RDRWHKVLVN	LSEDALVLSS
EEGAAAYNGI	GTATNGSFCR	GAGAGHPGAG	GAQPPDSPAG	VRTAFTDLPE
QVPESISNQK	RGVKVLKQEL	GGLGISIKGG	KENKMPILIS	KIFKGLAADQ
TQALYVGDAI	LSVNGADLRD	ATHDEAVQAL	KRAGKEVLLE	VKYMREATPY
VKKGSPVSEI	GWETPPPESP	RLGGSTSDPP	SSQSFSFHRD	RKSIPLKMCY
VTRSMALADP	ENRQLEIHSP	DAKHTVILRS	KDSATAQAWF	SAIHSNVNDL
LTRVIAEVRE	QLGKTGIAGS	REIRHLGWLA	EKVPGESKKQ	WKPALVVLTE
KDLLIYDSMP	RRKEAWFSPV	HTYPLLATRL	VHSGPGKGSP	QAGVDLSFAT
RTGTRQGIET	HLFRAETSRD	LSHWTRSIVQ	GCHNSAELIA	EISTACTYKN
QECRLTIHYE	NGFSITTEPQ	EGAFPKTIIQ	SPYEKLKMSS	DDGIRMLYLD
FGGKDGEIQL	DLHSCPKPIV	FIIHSFLSAK	ITRLGLVA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину, молекулою кальмодуліну, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних контактах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Rousset R., Fabre S., Desbois C., Bantignies F., Jalinot P. (1998). The C-terminus of the HTLV-1 Tax oncoprotein mediates interaction with the PDZ domain of cellular proteins. Oncogene. 16: 643—654. PMID 9482110 DOI:10.1038/sj.onc.1201567
Ahn A.H., Kunkel L.M. (1995). Syntrophin binds to an alternatively spliced exon of dystrophin. J. Cell Biol. 128: 363—371. PMID 7844150 DOI:10.1083/jcb.128.3.363

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SNTB1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11168 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
↑ UniProt, Q13884 (англ.) . Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.